1999年12月1日，由英、美、日、中等国216位科学家组成的人体基因组计划联合研究小组正式宣布，他们已经完整地破译出人体第22对染色体的遗传密码，确定出该对染色体上所有蛋白质编码基因所含的3340万个碱基对的确切位置。这是人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。科学家普遍认为，这是人类在科学领域的又一次突破。

人体中共有染色体23对，第22对染色体是其中第二小的一对，研究显示，它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、反应迟钝和白血病以及多种癌症相关。